DNA羟甲基化是继DNA甲基化之后发现的又一重要的表观遗传修饰,在基因的表达调控、染色体重塑等方面有着重要功能.TET2(ten-eleven-translocation　2,TET2)基因作为调控DNA羟甲基化形成的TET家族蛋白的成员之一,能够催化5甲基胞嘧啶(5-methyl-cytosine,5mC)形成5羟甲基胞嘧啶(5-hydroxymethyl-cytosine,5hmC),在表观遗传学中具有重要的地位.近年来,在骨髓增生性肿瘤(myeloproliferative　neoplasms,MPN)、系统性肥大细胞增生症(systemic　mastocytosis,SM)、慢性骨髓单核细胞性白血病(chronic　myelomonocytic　leukemia,CMML)和骨髓增生异常综合征(myelodysplastic　syn-drome,MDS)等-疾病中均发现了TET2的突变,并影响了5mC和5hmC含量的变化.对TET2突变的研究仍是一个很新颖的课题,TET2在不同疾病中突变的位置和类型以及对其功能的影响尚处于探索研究之中.本文对各类疾病中发现的TE　T2突变及其功能的影响进行了综述,深入阐述了TE　T2的突变对拓展DNA去甲基化和寻找疾病新靶标具有的潜在应用价值.