Abstract：
目的：GM1神经节苷脂贮积症是一种由半乳糖苷酶beta 1(galactosidase beta 1,GLB1)基因突变引起的β-半乳糖苷酶(β-galactosidase,β-gal)活性降低导致的严重的溶酶体贮积病。该病以进行性、致命性神经退行性病变为特征，目前尚无有效的治疗手段，AAV载体介导的基因治疗被认为是最有希望的治疗方法。通过基因定点突变获得具有较高β-gal活性的GLB1突变体，以期用于后续AAV介导的基因治疗。方法：对人类和其他6种脊椎动物GLB1基因进行多序列比对分析，筛选出部分氨基酸位点进行定点突变，采用携带突变位点的重组质粒和AAV9载体转染或感染HEK-293细胞，比...
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Source ：
中国生物工程杂志
Year： 2022
Issue： 09
Volume： 42
Page： 39-49
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